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Servicios Profesionales > NACE

NACE® Test Prenatal No Invasivo

NACE es un cribado prenatal no invasivo que evita realizar amniocentesis innecesarias

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NACE detecta anomalías cromosómicas desde la semana 10

Resultados en el 
99.9% de las muestras analizadas

Resultados 7 días.

NACE reduce amniocentesis innecesarias

Descripción
  • NACE
  • Beneficios
  • Indicaciones

¿Qué es el test NACE?

  • El test prenatal no invasivo de Igenomix es un cribado prenatal no invasivo con el que se analizan las alteraciones cromosómicas más habituales.
  • Una extracción de sangre materna periférica permite detectar el ADN circulante en el plasma de la madre utilizando tecnología NGS (Next generation sequencing) y un avanzado análisis bioinformático.

¿Qué opciones de NACE están disponibles?

  • NACE: Analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes.
  • NACE 24: Incorpora la detección de trisomías para los 24 cromosomas.
  • NACE 24 Ampliado: Incorpora la detección de trisomías para los 24 cromosomas e identifica cinco microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos importantes.

¿Cuál es el procedimiento de NACE?

¿Qué ocurre en caso de obtener un resultado positivo?

  • Uno de nuestros genetistas contactará al doctor prescriptor, y se recomienda asesoría genética para pacientes.
  • Se recomienda una evaluación exhaustiva mediante ecografía.
  • Se recomienda confirmación de los resultados mediante pruebas genéticas diagnósticas (amniocentesis o biopsia corial).

En función de los hallazgos, se recomendará una o varias de las siguientes pruebas diagnósticas:

  • Estudio prenatal rápido mediante qfPCR.
  • Estudio prenatal rápido mediante FISH.
  • Cariotipo.
  • Microarrays prenatal.

¿Por qué un test prenatal no invasivo?

  • Los tests prenatales no invasivos pueden evitar alrededor del 98% de las pruebas invasivas en pacientes de riesgo para T211.

    • El estándar actual de detección prenatal de alteraciones cromosómicas requiere del uso de técnicas invasivas (amniocentesis y biopsia de vellosidad corial), que conllevan un riesgo de aborto espontáneo entre 0.5%-2%.
    • El test Nace de Igenomix ofrece información fiable para evitar técnicas invasivas innecesarias.
    • Importancia de la cobertura en el test para gestaciones únicas: Según datos de 2012 del Registro Europeo de Diagnóstico Prenatal2, las anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 representan el 71% del total de alteraciones cromosómicas detectadas.

Chui et al., BMJ 2011;342:c7401.

Dan S., et al. Clinical application of MPS-based prenatal non invasive fetal trisomy test for trisomias 21 and 18 in 1110S pregnancies with mixed risk factors.

DasChakraborty R, Bernal AJ, Schoch K, Howard TD, Ip EH, et al. (2012) Dysregulation of DGCR6 and DGCR6L: psychopathological outcomes in chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Transl Psychiatry. 2: e105. doi:10.1038/tp.2012.31.
* Incluye Edad materna, Medida de la translucencia nucal y Marcadores bioquímicos PAPP-A y B-HCG libre.
** Incluye otros marcadores ecográficos: hueso nasal, ductus venoso y flujo tricuspídeo. (FP= falsos positivos)

¿Para quién es el test NACE?

Las sociedades científicas respaldan el uso del test prenatal no invasivo para todas las mujeres embarazadas(*).

Se recomienda especialmente para las mujeres con:

  • Resultado anormal en las pruebas del primer trimestre
  • Embarazo previo con síndrome de Down
  • Resultados anómalos en la ecografía

Limitaciones del test NACE

  • La prueba de detección de cfDNA se considera una prueba de detección y no una prueba de diagnóstico.
  • Resultados falsos del cribado prenatal no invasivo (NIPT): mosaicismo fetoplacentario, anomalías cromosómicas maternas, síndrome de desaparición del gemelo y/o errores asociados a los procedimientos.
  • La heparina de bajo peso molecular puede interferir con el análisis. Si la paciente está tomando heparina durante el embarazo, la recomendación es realizar la extracción de sangre antes de la administración de heparina.
Documentación
  • Especialistas

Ficha Clínica

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Ficha Clínica NACE 24

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Folleto

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Evidencia científica

Estudios Relevantes de NACE

Milan M, Mateu E, Blesa D, Clemente-Ciscar M, Simon C. Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis. Prenat Diagn. 2018 Apr 23.

Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65.

Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 27;270 (9):799-808.

Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011; 31:7-15-

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